來源:麥瑞科林、網(wǎng)絡(luò) 閱讀量:次發(fā)表時間:2023-02-07 08:10:01
國家已經(jīng)出臺多項(xiàng)政策鼓勵生育,地方政府也已擬發(fā)育兒補(bǔ)貼,與之相對應(yīng)的就是保證新生兒出生質(zhì)量,新生兒相關(guān)篩查也就顯得尤為重要,比方NIPT,SMA,脆性X,耳聾,地貧等等。
耳聾致病因素
耳聾是常見的致殘性疾病,是我國僅次于先天性心臟病的第二大出生缺陷疾病。
我國有聽力障礙的殘疾人高達(dá)2780萬,其中0-6歲的聽力殘疾兒童約13.7萬,每年新生聽障兒童2-3萬。
先天性耳聾在新生兒期的發(fā)病率為1%~1.86%。耳聾是由遺傳因素或環(huán)境因素共同導(dǎo)致。
在我國聽力殘疾人群中,約有60%是因?yàn)檫z傳基因缺陷引發(fā)耳聾,大量遲發(fā)性聽力下降患者是由自身基因缺陷致聾或者由基因缺陷和多態(tài)性等原因造成對致聾環(huán)境因素敏感而致?。挥?0%是因?yàn)榄h(huán)境因素致聾,包括致聾性藥物、感染、噪音污染等。
耳聾類型
先天性耳聾:GJB2為常染色體隱性遺傳。
“一巴掌致聾”:SLC26A4基因?yàn)槌H旧w隱性遺傳。
“一針致聾”:12S rRNA為線粒體遺傳,表現(xiàn)為母系遺傳,即母親將線粒體DNA傳遞給她的子女,但只有其女兒能將其線粒體DNA傳遞給下一代。
后天性耳聾:GJB3基因?yàn)槌H旧w顯性遺傳。
耳聾基因檢測技術(shù)
防聾治聾一般需要三重篩查
一級篩查為婚檢孕前普篩,檢查夫妻雙方是否攜帶耳聾基因,提供生育指導(dǎo);
二級篩查為孕檢,在產(chǎn)前進(jìn)行干預(yù)和篩查避免耳聾患兒降生;
三級篩查為新生兒出生 72h 內(nèi)篩查,提前發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性和藥物性耳聾將被動治療轉(zhuǎn)為提前主動預(yù)防;
目前在臨床上已使用的遺傳學(xué)檢測技術(shù)包括基因芯片技術(shù)、測序技術(shù)(NGS)、飛行時間質(zhì)譜技術(shù),反向斑點(diǎn)雜交技術(shù)(RDB)、實(shí)時熒光檢測技術(shù)等。
取樣工具

產(chǎn)品名稱:唾液采集器
樣本類型:孕婦唾液
檢測項(xiàng)目:SMA,耳聾,地貧等等
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