無創(chuàng)dna是怎么檢查的

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查是孕期檢查的一種，隨著這些年的技術(shù)推廣，無創(chuàng)NDA也廣為人知，甚至被吹得無所不能，產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)了異常，孕媽來到診室直接就和醫(yī)生說要求無創(chuàng)DNA檢測(cè)，無論醫(yī)生怎么解釋她的情況并不適合，有些孕媽還是堅(jiān)持。無創(chuàng)DNA檢測(cè)真的那么牛？所有情況下都適合選擇這種檢測(cè)方法嗎？

無創(chuàng)dna是怎么檢查的

無創(chuàng)DNA檢測(cè)是基于孕婦外周血胎兒13、18、21三體綜合征基因檢測(cè)，是通過采集孕婦外周血（10ml）提取游離DNA，采用高通量測(cè)序結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患13、18、21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率。該檢測(cè)僅針對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾病。檢出率高于唐氏血清學(xué)篩查，可達(dá)95%以上，假陽性率低于1%，卻可以進(jìn)行部分微缺失微重復(fù)的篩查，屬于“高級(jí)篩查”。

無創(chuàng)DNA檢測(cè)的檢出率這么高，是不是所有的孕媽都適合選擇呢？并不是的，它對(duì)除21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征以外的其他染色體異常篩查的準(zhǔn)確性有限。

哪些孕婦不適合進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)？

有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性：

1、孕周＜12周；

2、夫婦雙方或其中一方明確染色體異常；

3、1年內(nèi)接受過異常輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；

4、胎兒超聲提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；

5、有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)；

6、孕期合并惡性腫瘤；

7、醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其它情形。

哪些孕婦需謹(jǐn)慎進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)？

有下列情形的孕婦為慎用人群，進(jìn)行檢測(cè)時(shí)準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確，或按有關(guān)規(guī)定建議行產(chǎn)前診斷的情形。

1、早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)；

2、預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲；

3、重度肥胖（體重指數(shù)≥40）；

4、通過體外受精-胚胎移植方式受孕；

5、有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形；

6、雙胎及多胎妊娠；

7、醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其它情形。

哪些孕婦適合進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)？

1、血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦。

2、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）。

3、孕20周+6以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但還是要求評(píng)估21-三體綜合癥、18-三體綜合癥、13-三體綜合癥風(fēng)險(xiǎn)的孕媽媽。

其實(shí)孕婦外周血中存在的游離DNA來自于胎盤，他的量是極少的，而這極少量的胎盤游離DNA能被用于篩查胎兒染色體非整倍體，是通過新一代高通量測(cè)序，該技術(shù)存在一定的局限性，因此孕媽媽們?cè)诋a(chǎn)檢過程中，出現(xiàn)了高危因素（篩查高風(fēng)險(xiǎn)、NT異常，B超檢查胎兒發(fā)育異常等），在選擇無創(chuàng)DNA檢測(cè)時(shí)，認(rèn)真聽取遺傳咨詢醫(yī)生的分析及意見，選擇適合的檢查方式。

從以上可以看出，無創(chuàng)DNA主要是針對(duì)孕婦群體的，對(duì)于小孩、成人日常DNA檢測(cè)，一般都是用DNA采樣拭子采取口腔脫落細(xì)胞，通過口腔采樣可以避免出血，而且結(jié)果和血液檢測(cè)準(zhǔn)確性一樣。