基因檢測：有何益處？

     基因是生物傳遞遺傳信息的物質(zhì)，是生命生老病死的根源。人類基因組計劃的完成解讀了人類本身生命所有的密碼，提示生命的所有奧秘，是人類生命的“說明書”。它不僅奠定了人類認識自我的基石，推動了生命醫(yī)學革命性的進展，而且為人類的健康長壽提供了可能，為人們生命質(zhì)量的提高創(chuàng)造了條件?；驒z測正是人類利用基因科技，使得人們未病先知，主動預防疾病，進行健康生活管理，積極享受健康人生的重大舉措。疾病的方程式是：疾病=內(nèi)因(基因)+外因(外界環(huán)境)。疾病是內(nèi)因與外因相互作用的結(jié)果?；驒z測就是掌握內(nèi)因，調(diào)控外因，主動健康管理的源泉與根基。
1.基因檢測為人們對疾病早知道、早預防、早治療提供了可能
基因檢測可以在人們身體沒有患病的情況下，及時了解自己的基因缺陷，知道自身患病風險，對自己的疾病做到早知道、早預防、早治療，采取一系列有針對性的預防、治療措施，使自己的生活環(huán)境、生活習慣等適應于基因的要求，讓自己明明白白地活著，做到自己主宰自己的生命。比如導致兒童智能發(fā)育受影響甚至死亡的苯丙酮尿癥，在新生兒時期診斷出來就可以立即治療，方法非常簡單：即不吃含苯丙氨酸和可以轉(zhuǎn)化為苯丙氨酸的食物。只要8歲前不吃，智力就可以恢復到中等，若20歲前不吃，其智力就幾乎和正常人一樣。
2.基因檢測為人們個性化用藥提供了科學依據(jù)
逢藥三分毒。由于人們的基因差異而對藥物代謝強弱也不同。用藥不當會導致新病、會致殘、會致死。醫(yī)學上根據(jù)藥物降解酶的不同基因型，將藥物在人體內(nèi)的代謝劃分為弱代謝型、強代謝型(正常型)、超強代謝型三類。據(jù)統(tǒng)計10%-25%的中國人體內(nèi)的藥物代謝基因是弱代謝型的，因而對特定藥物代謝可能特別慢，造成代謝藥物堆積，產(chǎn)生藥物肝炎或藥物中毒等不良反應。絕大部分藥物反應的個體差異都是體內(nèi)遺傳因素造成的，通過基因檢測，人們用什么藥、用多少都要因人而異，可以對藥物與個人身體進行個性化評估、診斷，進行個性化用藥指導。由此它明確告知人們哪些藥要慎用，哪種藥物對人體無害或毒性最低，哪種藥物對人體毒副作用更大，從而篩選出最佳用藥方案。這樣就會大大避免藥物對人體造成的傷害，同時也提高了藥物的療效，降低了不必要的醫(yī)療支出。
3.基因檢測可以有效避免臨床誤診
目前，臨床醫(yī)學難免不會有誤診的發(fā)生，基因檢測可以從人們基因?qū)用嫔蠝蚀_的找到患病根源及有關(guān)并發(fā)癥，同時還可以根據(jù)基因要求來確定用什么藥、用多大劑量等，幫助選擇最佳的治療方案，并且省時、易便、節(jié)約。如我國擁有35億資產(chǎn)的著名企業(yè)家王均瑤，38歲便死于直腸癌。直腸癌是所有癌癥里最易診治的，換個直腸只需幾十萬元。可他在去世前一直是當作胃病醫(yī)治的，因錯過的最佳的治療期，導致可悲劇的發(fā)生。再如紅斑狼瘡的早期癥狀，似于感冒、胃病等，如果不做基因檢測，很容易當作感冒、胃病來醫(yī)治。例如對肝癌最有診斷意義的甲胎蛋白(AFP)，在肝癌早、中、晚期均可從血清中檢出，但是只有約85%的肝細胞癌，才分泌AFP，所以即使血檢沒有發(fā)現(xiàn)AFP也不能說沒有肝癌。另外，30%以上的急性肝炎、10%-50%的肝硬化、70%的非精原細胞瘤也可能導致AFP升高，故應注意鑒別防止誤診。又如β2微球蛋白β2M升高對診斷淋巴系統(tǒng)的腫瘤有意義，但當人體有免疫缺陷病、腎炎時，β2M也可能升高。CEA指數(shù)在結(jié)直腸癌、乳腺癌、肺癌的中晚期可能升高，但在癌癥早期很少升高。CA19-9在胰腺癌、結(jié)直腸癌、肝癌中可能升高，但在肝硬化病毒性肝炎中也可升高。鐵蛋白指數(shù)在某些癌患者中可能升高，但當有炎性綜合征、肝炎、心肌梗塞的情況時指數(shù)也可升高。SCC對診斷宮頸癌、鱗狀上皮細胞癌有一定參考價值，但假陰性率高。
4.基因檢測為人們健康管理、科學保健提供了客觀條件
在決定著疾病基因與外部環(huán)境這兩個條件中，人們的基因是與生俱來的，自身是不會改變的，而外部環(huán)境是可以改變的，是個可變數(shù)，由此來看外界的影響對人們的健康以尤為重要。人們通過基因檢測了解自身基因狀況后，就需要根據(jù)自身基因的要求進行健康管理，接受健康指導，努力創(chuàng)造條件，改善環(huán)境，使自己的生活習慣、工作條件、生存的自然環(huán)境、生活方式、思想精神狀態(tài)等方面來盡量適應基因的要求，根據(jù)自己的基因缺陷進行科學保健和積極調(diào)整自己的日常生活及情緒，努力避免外因的誘導和刺激。
首先，人們的基因不同對自己的職業(yè)要求也不相同，需要根據(jù)自己的基因要求來選擇自己的工作，這是人們的內(nèi)因決定的。如對膀胱癌易感基因人群，就不適宜從事染織、皮革、焦油、塑料等行業(yè)工作，否則罹患膀胱癌的風險要高出平均水平的許多倍。
二是健康保健也需要根據(jù)自己的基因狀況來定，不能盲目使用保健品。如比如帶有肝硬化疾病易感基因的人群，不宜長期補充鐵質(zhì)類的保健品，因為鐵質(zhì)會誘發(fā)肝硬化疾病的發(fā)生；帶有紅斑狼瘡疾病易感基因的人群，不可以大量補充蛋白質(zhì)。
三是人們的飲餐習慣也需要根據(jù)自己的基因要求來調(diào)整。如基因?qū)凭褪艹潭容^差，那就需要盡量減少飲酒的次數(shù)和每次飲酒量，直至改掉飲酒及在飲酒的同時服用甲哨唑類的藥物，用濃茶來解酒，飲酒時吸煙等習慣。
四是基因?qū)ψ约旱木幼夂颦h(huán)境也有特定要求。如對帶有風濕易感基因人群，就不適宜在天氣潮濕的地方生活，買房不要買潮濕的底層等。
五是要根據(jù)自己基因情況來調(diào)節(jié)自己的情緒，如腦血管、肝、肺等基因有缺陷者都要求心情愉快、情緒正常、注意喜怒哀樂等。
總之，人們生活的各個方面都與自己的基因息息相關(guān)，都可能對基因產(chǎn)生影響。努力做到外因適應內(nèi)因的要求，避免疾病對疾病易感基因的誘發(fā)和影響。