口咽拭子檢測有助于預防兒童突發(fā)性心臟死亡

一種便宜且簡單的檢測方法正在開發(fā)中，得到了我們的資助，這項檢測能夠在大倫敦兒童醫(yī)院（Great Ormond Street Hospital）快速安全地監(jiān)測兒童可能致命的心臟病。如果該檢測被證明有效，它將很快被用于指導全國的治療，使醫(yī)生能夠迅速采取行動以防止突發(fā)性心臟死亡。

心律失常性心肌病（Arrhythmogenic Cardiomyopathies，ACM）是一組病癥，其中心肌細胞無法正常結合，導致心臟壁變弱。ACM通常是遺傳性的，癥狀包括心悸、呼吸急促、暈厥和可能導致突發(fā)性心臟死亡的異常心律。

據估計，ACM影響高達每千人中就有一人，研究表明它們可能是兒童突發(fā)性心臟死亡的25%的原因。目前，ACM兒童的監(jiān)測通常依賴多種心臟掃描和血液檢測的組合，但這些方法仍然無法全面反映心臟內部微觀變化的全貌。

提供所需的心臟“窗口”

新的口咽拭子檢測旨在提供更清晰的患者危險心律的風險圖景，以便預防突發(fā)性心臟死亡。它還將使監(jiān)測過程對相關人員而言更加快捷。

領導這項研究的倫敦圣喬治大學（St George’s, University of London）高級講師安吉利基·阿西馬基博士（Dr Angeliki Asimaki）表示：“我們的檢測以一種完全無風險、非侵入性的方式，提供了一個急需的窗口，觀察ACM患者心臟中發(fā)生的微小變化。”

“醫(yī)生可以提前獲知哪些患者面臨危險心律和其他癥狀的風險，從而量身定制治療，確保每位患者都能獲得最佳護理?；颊?，尤其是兒童，告訴我們他們更喜歡使用棉簽進行面頰拭子檢測，而不是像血液檢測這樣的替代方法。”

阿西馬基博士和她的團隊正在開發(fā)的檢測利用了一種生物現象，即ACM患者心臟細胞內蛋白質分布的變化在他們面頰的細胞中也會反映出來。

分析患者的面頰拭子將使醫(yī)生能夠“窺視”他們的心臟，監(jiān)測患者的病情變化。它還將幫助醫(yī)生發(fā)現患者是否處于“熱相”階段——在這一階段，蛋白質的變化與心臟中危險的炎癥發(fā)作相關，使患者面臨危險心律的最高風險。

提供安心

該團隊已經在大倫敦兒童醫(yī)院（GOSH）遺傳性心血管疾病中心監(jiān)測ACM兒童，由該項目的共同研究者胡安·巴勃羅·卡斯基教授（Prof Juan Pablo Kaski）及其團隊領導，同時也在圣喬治醫(yī)院監(jiān)測成年人。如果該檢測被證明有效，將繼續(xù)推廣到全國各醫(yī)院。

該檢測還在英國和荷蘭的其他地點用于研究。阿西馬基博士和她的同事們將很快開始一項研究，使用該檢測在幾家倫敦醫(yī)院監(jiān)測孕期ACM女性。

我們的首席科學和醫(yī)學官布萊恩·威廉姆斯教授（Professor Bryan Williams）表示：“ACM患者常常因為病情的不可預測性而日常生活中感到擔憂，危險癥狀可能在幾乎沒有警告的情況下突然出現?！?/p>

“阿西馬基博士和她的團隊正在開發(fā)的簡單監(jiān)測檢測有潛力為患者及其家人提供安心，確保他們的病情在醫(yī)療專業(yè)人員的密切關注之下?！?/p>

隨著檢測在臨床上已經顯示出希望，阿西馬基博士和她的團隊還在研究開發(fā)用于診斷ACM的面頰拭子檢測。用于診斷ACM的面頰拭子檢測將極大加快和簡化這一過程。

如果有ACM患者有興趣參與研究，他們可以請臨床團隊聯(lián)系GOSH或圣喬治醫(yī)院的研究人員。

比亞的故事

10歲的比亞（Bea）和她的家人正在GOSH進行常規(guī)ACM檢查的一部分參與這項研究。三年前，比亞開始出現一種異?？焖傩穆桑ǚQ為室性心動過速，VT）的癥狀，包括呼吸急促和頭暈。

比亞·拉斯達爾（Bea Rasdall），10歲，參與GOSH的試驗

她常常將這些癥狀誤認為是焦慮，但由于比亞的父親和其他幾位家族成員已知攜帶可能導致該病的基因變異，因此進行了ACM的基因檢測。經過檢測，她被診斷為ACM。

在GOSH的檢查中，比亞已經參與了阿西馬基博士的研究四次。她的弟弟現在也參與了這項研究。

比亞的母親莉茲（Liz）表示：“這項檢測為我們家庭增加了另一個監(jiān)測病情的保障。我們認為參與這項研究對改善未來兒童ACM的監(jiān)測和管理非常重要?！?/p>

比亞現在裝有一個內部心律監(jiān)測器，可以在她經歷危險的快速心律時提醒她和她的家人。

莉茲說：“每次她出現癥狀時，心律的記錄會在一小時內發(fā)送到GOSH進行審核，這給我們帶來了一些安心。這節(jié)省了她每次都要住院過夜監(jiān)測的時間，也避免了缺課?！?/p>

“除了定期在GOSH進行檢查外，我們覺得讓比亞的病情不妨礙她的正常童年是非常重要的。她通過游泳保持活躍，并參加每周的戲劇學校。”