關(guān)于加強(qiáng)臨床二代基因測(cè)序規(guī)范管理的建議

代表您好：

您提出的《關(guān)于加強(qiáng)臨床二代基因測(cè)序規(guī)范管理的建議》收悉，經(jīng)商國(guó)家醫(yī)保局，現(xiàn)答復(fù)如下：

人體基因檢測(cè)技術(shù)是對(duì)人類基因組中部分或者全部堿基信息進(jìn)行獲取的技術(shù)，對(duì)于臨床輔助診斷、精準(zhǔn)干預(yù)、預(yù)后評(píng)估等具有重要意義。我委對(duì)相關(guān)工作高度重視，在推動(dòng)醫(yī)療機(jī)構(gòu)嚴(yán)格落實(shí)《醫(yī)師法》《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》《醫(yī)療器械監(jiān)督管理?xiàng)l例》等法律法規(guī)基礎(chǔ)上，建立了一系列規(guī)章制度，加強(qiáng)基因檢測(cè)管理。

一、工作現(xiàn)狀和進(jìn)度情況

一方面，健全管理體系。原衛(wèi)生部于2006年印發(fā)《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法》，明確了開(kāi)展臨床檢驗(yàn)工作的醫(yī)療機(jī)構(gòu)各項(xiàng)管理要求。2010年，印發(fā)《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法》，進(jìn)一步強(qiáng)化開(kāi)展基因擴(kuò)增檢驗(yàn)技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)各項(xiàng)管理機(jī)制。另一方面，強(qiáng)化技術(shù)指導(dǎo)。制定完善《全國(guó)臨床檢驗(yàn)操作規(guī)程》，指導(dǎo)各地規(guī)范開(kāi)展基因檢測(cè)。先后制定《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)指南（試行）》《腫瘤個(gè)體化治療檢測(cè)技術(shù)指南（試行）》等，推動(dòng)重點(diǎn)基因檢測(cè)技術(shù)規(guī)范開(kāi)展。

二、關(guān)于所提建議的答復(fù)

（一）關(guān)于規(guī)范臨床二代基因測(cè)序機(jī)構(gòu)準(zhǔn)入?！夺t(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法》《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法》明確了相關(guān)登記、設(shè)置及人員配置要求，提出醫(yī)療機(jī)構(gòu)通過(guò)省級(jí)臨床檢驗(yàn)中心或省級(jí)衛(wèi)生健康行政部門(mén)指定機(jī)構(gòu)組織的技術(shù)審核的，憑技術(shù)審核報(bào)告至省級(jí)衛(wèi)生健康行政部門(mén)進(jìn)行相應(yīng)診療科目項(xiàng)下的檢驗(yàn)項(xiàng)目登記備案。同時(shí)，我委制定完善醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室（即第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)）管理政策，細(xì)化開(kāi)設(shè)條件和基本標(biāo)準(zhǔn)，強(qiáng)化質(zhì)量管理。

（二）關(guān)于加快臨床相關(guān)試劑的備案?！夺t(yī)療器械監(jiān)督管理?xiàng)l例》第五十三條規(guī)定，對(duì)國(guó)內(nèi)尚無(wú)同品種產(chǎn)品上市的體外診斷試劑，符合條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)根據(jù)本單位的臨床需要，可以自行研制，在執(zhí)業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下在本單位內(nèi)使用。近年來(lái)，我委配合國(guó)家藥監(jiān)局深入落實(shí)有關(guān)規(guī)定，部署開(kāi)展醫(yī)療機(jī)構(gòu)自行研制使用體外診斷試劑試點(diǎn)工作，有序推進(jìn)試點(diǎn)進(jìn)程，推動(dòng)不斷完善管理制度，切實(shí)滿足臨床診療需求。

（三）關(guān)于完善室間、室內(nèi)質(zhì)控體系。我委積極推進(jìn)國(guó)家、省、市三級(jí)臨床檢驗(yàn)質(zhì)控中心建設(shè)，逐步建立健全了相關(guān)質(zhì)量控制與改進(jìn)體系，推動(dòng)提升臨床檢驗(yàn)同質(zhì)化水平。同時(shí)，建立常規(guī)的實(shí)驗(yàn)室室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評(píng)價(jià)制度，并持續(xù)強(qiáng)化監(jiān)督管理，確保檢測(cè)結(jié)果真實(shí)、穩(wěn)定、可靠。

（四）關(guān)于加快解決定價(jià)和醫(yī)保支付問(wèn)題。在醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目醫(yī)保支付管理方面，國(guó)家層面采取排除法規(guī)定基本醫(yī)療保險(xiǎn)不予支付費(fèi)用和支付部分費(fèi)用的醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目范圍。各省級(jí)醫(yī)療保障部門(mén)根據(jù)臨床需求、醫(yī)療技術(shù)發(fā)展、醫(yī)保基金運(yùn)行等實(shí)際情況，按程序?qū)⑴R床診療必需、安全有效、費(fèi)用適宜且確定收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)的醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目納入本地區(qū)醫(yī)保支付范圍，其中包括部分基因檢測(cè)項(xiàng)目。

三、下一步工作打算

我委將推動(dòng)持續(xù)健全相關(guān)管理政策，適時(shí)修訂全國(guó)臨床檢驗(yàn)技術(shù)操作規(guī)程，強(qiáng)化室內(nèi)質(zhì)控和室間質(zhì)評(píng)制度落實(shí)，不斷提升基因檢測(cè)規(guī)范化管理水平。同時(shí)配合藥監(jiān)部門(mén)推進(jìn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)自行研制體外診斷試劑試點(diǎn)。國(guó)家醫(yī)保局將結(jié)合有關(guān)技術(shù)規(guī)范，在廣泛征求相關(guān)部門(mén)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、臨床專家及各地意見(jiàn)建議的基礎(chǔ)上，以臨床需求為導(dǎo)向，有序推進(jìn)檢驗(yàn)類醫(yī)療服務(wù)價(jià)格項(xiàng)目立項(xiàng)指南編制工作。

感謝您對(duì)衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。

國(guó)家衛(wèi)生健康委 2025年7月17日